Antonijevo iskustvo s klasičnom ketogenom dijetom
Ja sam mama sedmogodišnjeg dječaka koji boluje od sindroma Dravet. Sindrom Dravet je težak oblik farmakorezistentne epilepsije. U dobi od 18 mjeseci Antonio je već bio na najboljoj mogućoj terapiji koja je tada u svijetu postojala za sindrom Dravet, a i dalje je svakodnevno imao na stotine epileptičnih napadaja. Onda se desilo čudo – prelaskom na ketogenu prehranu njegovo se stanje preko noći promijenilo.
Antonio je svoj prvi epileptični napadaj dobio u četvrtom mjesecu života. S obzirom na to da se napadaj dogodio dok je Antonio bio pod visokom temperaturom, dobili smo dijagnozu febrilnih konvulzija. No, u dobi od 7 mjeseci i 10 dana desio se drugi napadaj koji nije bio vezan za temperaturu te je postalo jasno da tu nije riječ samo o febrilnim konvulzijama, već o nečem ozbiljnijem. Teška srca smo pristali na uvođenje antikonvulzivne terapije. Teško nam je tada, na početku naše priče, pala činjenica da će naše dijete svakodnevno biti na lijeku s mogućim ozbiljnim nuspojavama, međutim, uskoro se njegovo stanje toliko drastično pogoršalo da bismo bili pristali na bilo koji i bilo koliko lijekova, samo da napadaji prestanu. No, nisu prestajali.
Svega nekoliko dana nakon drugog napadaja uslijedio je i treći te su se od tog dana na dalje počeli javljati svakodnevni napadaji svake vrste, oblika, boje i dezena, da im ni ime često ne znam dati, koliko god ih proučavala i istraživala. Pored onog prvog lijeka, uveden je još jedan. Sada smo svako jutro i večer našem djetetu davali dva lijeka. Promjena na bolje međutim nije bilo. Uskoro su se počeli javljati i vrlo dugi napadaji odnosno epileptični statusi koji su trajali po 40, 50 minuta i koji su se zaustavljali tek uz hitnu liječničku pomoć, intravenoznom primjenom nekih od lijekova za zaustavljanje napadaja. To je bila borba za život. Svaki tako dugi napadaj može dovesti do trajnog i teškog oštećenja mozga, a može završiti i smrću.
U to vrijeme bili smo očajni da dobijemo potvrdu dijagnoze. Kako se njegova bolest razvijala, tako se njegova klinička slika sve više uklapala u dijagnozu sindroma Dravet. Čitali smo na internetu o ovom sindromu i molili Boga da nije Dravet. Za konačnu potvrdu slali smo njegovu krv u Njemačku na genetsku analizu. Nakon dva i pol mjeseca dobili smo potvrdu da Antonio ima mutaciju na SCN1A genu, što je potvrdilo naše najveće strahove. Znali smo što to znači. Za sindrom Dravet nema lijeka. Sindrom Dravet je doživotan. Sindrom Dravet sa sobom, osim neukrotivih epileptičnih napadaja, nosi i zaostajanje u razvoju, poremećaj autističnog spektra, poremećaj autonomnog živčanog sustava, fotosenzitivnost, poremećaj hranjenja, poremećaj spavanja, poremećaj ponašanja itd., itd., itd.
Nakon dijagnoze ponovno se išlo u promjenu terapije. Ovoga puta u terapiju smo uveli i lijek koji je dizajniran isključivo za sindrom Dravet. S vremenom se vidjelo da je lijek djelotvoran jer se njime uspjelo blokirati onaj najstrašniji tip napadaja – epileptični status. Antonio sada više nije imao statuse, ali se pojavio novi tip napadaja – atonični. Atonični napadaji, tzv. drop attacks, manifestiraju se kao nagli gubitak tonusa mišića koji dovodi do naglog padanja glave ili tijela na podlogu, iliti, kako bi jedan legendarni neuropedijatar starijih generacija slikovito rekao "to je ono kad se sastavi s podom." Da, to je ono kad se sastavi s podom, ali ne jednom na dan, ne dvaput, nego stotine i stotine puta na dan. Svaki dan. Neizostavno.
Prof. Prpić, neuropedijatar koji nas vodi u dječjoj bolnici Kantrida počeo je spominjati ketogenu dijetu kao terapijsku opciju koju bismo mogli uzeti u obzir, ali smo to tada otpisali smatrajući ju neprovedivom. Antonio je već imao velikih problema s apetitom. Antikonvulzivni lijekovi koje je tada uzimao, svi do jednog, imali su kao nuspojavu smanjenje apetita i to se kod njega itekako osjetilo. Cijeli dan je bila borba da nešto pojede i jedino što je koliko toliko htio pojesti bilo je upravo ono što je na ketogenoj dijeti zabranjeno. Kako onda da ga stavim na ketogenu dijetu?
Bili smo očajni. Iscrpili smo sve lijekove koje nam je nudila klasična medicina i sve što nam je nudila alternativna medicina. Sve bez uspjeha. Antonio se rušio po cijele dane. Tada je njegov razvoj još bio uredan i on je kao i svako drugo dijete njegove dobi bio živ i željan kretanja, penjanja, trčanja, istraživanja. Unatoč tome, morali smo ga stalno obuzdavati. Jedno od nas u svakom trenutku ga je moralo čvrsto držati. Nije bio siguran ni kad je sjedio. Došao bi napadaj i on bi svom silinom udario glavicom o stol ako ga se ne bi čvrsto držalo.
6 mjeseci smo trpjeli takvu situaciju. Antonio je sve to stoički podnosio, valjda jer nije znao za bolje. Nije znao da život ne bi trebao biti takav. Činio se veselim i zadovoljnim djetetom. Mi smo s druge strane bili fizički i psihički smlavljeni. Iz tog mjesta potpune nemoći i očaja počeli smo tragati za mogućim rješenjem. Ketogena dijeta se nametala kao jedina valjana opcija. Zatim smo pozvani da prisustvujemo predavanjima i radionicama o ketogenoj dijeti koje su organizirane u sklopu Odjela za neuropedijatriju Dječje bolnice Kantrida. Počela sam puno čitati o medicinskoj ketogenoj dijeti. Recepte, iskustva, teoriju, praksu… sve… čitala sam i proučavala barem mjesec dana. Pogledala sam i film First do no harm iz 1997. godine, snimljen po istinitom događaju s Meryl Streep u ulozi očajne majke djeteta s teškim oblikom epilepsije koji nađu spas u ketogenoj dijeti kad konvencionalni lijekovi zakažu.
Statistički smo imali oko 33 % šanse da nam se napadaji donekle smanje, 33 % šanse da se značajno smanje i oko 33 % šanse da dijeta uopće neće djelovati. Nailazila sam na priče roditelja djece s našom dijagnozom koji su izvještavali o dobrim ili čak odličnim rezultatima. Znala sam da moramo probati. Nisam imala pojma kako, ali znala sam da moram.
U jednom trenutku osjetila sam da smo spremni i krenuli smo. Nakon 24 sata trakice koje mjere prisutnost ketonskih tijela u urinu pokazale su da je ušao u stanje nutritivne ketoze. Taj dan napadaja je bilo barem upola manje nego bilo koji dan prethodnih 6 mjeseci. Nismo se niti usudili ponadati da smo pronašli svoj spas. Držali smo dah. Bojali smo se da je to slučajnost i da će sutradan ponovno doći na stotine napadaja. No to se nije desilo. Napadaji su i dalje bili prisutni, ali ne više u toj količini, niti istom intenzitetu kao do tada. Ketogena dijeta je funkcionirala!
Nahraniti ga nije bilo lako, ali i ništa puno teže nego prije. Puno jela je potpuno odbijao pa se u početku njegova dijeta temeljila na svega nekoliko namirnica. U početku sam puno vremena provodila računajući i važući, tražeći najbolja moguća rješenja, tražeći jelo koje bi on možda mogao pojesti. Do tada gotovo da nisam znala što su bjelančevine, što ugljikohidrati, a sada sam odjednom morala postati mali nutricionist. Bilo je u početku i jako puno kuhanja i bacanja. I sve je to znalo biti jako frustrirajuće, no, zbog poboljšanja u njegovoj učestalosti napadaja nije bilo govora o odustajanju.
Trebalo je još 2 – 3 mjeseca proći da se dijeta prilagodi njemu i on njoj. Od prvog dana vodila sam dnevnik prehrane i dnevnik napadaja i primijetila da bi bio bolje ukoliko bih u dijetu dodavala više masnoća. Stoga je prvih nekoliko godina omjer masti spram ugljikohidrata i bjelančevina bio veći. Jednom kad smo to utvrdili i počeli ga tako hraniti, njegovo se stanje po pitanju napadaja dodatno poboljšalo. S vremenom je zavolio više vrsta jela pa je njegova prehrana postala raznovrsnija. Unatoč napornim i stresnim počecima, nakon tih par mjeseci sve je postalo rutinski.
Iako ketogena dijeta nije u potpunosti izbrisala napadaje kod Antonija, donijela nam je puno dobrobiti. Više od dvije godine Antonio je bio bez velikih napadaja. Više od dvije godine nismo podizali dozu lijekova, iako se njegova tjelesna masa znatno povećala. To je velika stvar. Antikonvulzivni lijekovi se doziraju prema tjelesnoj masi i činjenica da je kilaža porasla, a da su lijekovi mogli ostati na istoj razini, značilo je ujedno i manje nuspojava tih lijekova. Napadaji su se sada pojavljivali uglavnom ujutro, što nam je omogućilo da ostatak dana provedemo u igri, šetnji, učenju, na terapijama… Njegov život više se nije svodio samo na trpljenje napadaja. Sve to omogućilo mu je i da napreduje, da se razvija kognitivno, fizički i u svakom drugom pogledu.
Tek nakon nekoliko mjeseci od uvođenja ketogene dijete, smogli smo hrabrosti pustiti mu rukicu. Jurio je ulicom obuzet novim osjećajem slobode. Taj dan nije bilo sretnijih ljudi od nas.
Ne usuđujem se uopće ni pomisliti što bi bilo da nismo odlučili započeti ketogenu dijetu. Ketogena dijeta za naše se dijete pokazala kao odličan izbor. Voljela bih kada bi više bila zastupljena kao terapijski izbor i kada bi djeci s teškim oblicima epilepsije bila savjetovana i omogućena odmah na početku odiseje zvane "potraga za lijekom koji djeluje" jer omjer koristi i nuspojava često nadmašuje one kod klasičnih lijekova. No, za takvo nešto potrebna je besprijekorna suradnja neuropedijatra, roditelja i nutricioniste. Nama je svih ovih godina nedostajala upravo suradnja s kvalificiranim nutricionistom, a sada smo putem projekta EpiPrehrana napokon dobili i to.
Mama Marija