Zbog nedavnog publiciteta oko poteškoća vezanih uz primjenu nekih antikonvulzivnih lijekova za vrijeme trudnoće, došlo je do povećanog interesa za provedbu ketogenih dijeta, kao alternativnog liječenja, kod žena oboljelih od epilepsije koje su trudne ili pokušavaju začeti.

Mioklona-astatska epilepsija poznata i kao sindrom Doose ili epilepsija s mioklono-atoničkim napadajima, rijetka je vrsta generalizirane epilepsije koja je prvi put opisana 1970. godine. Početak je obično prije pete godine života uz pojavu više različitih vrsta napadaja. Kod neke djece su prisutna i razdoblja nekonvulzivnih epileptičnih statusa. Odgovarajući antikonvulzivni lijekovi (AKL) se obično koriste u početnom liječenju sindroma Doose, međutim neuspjeh prvog lijeka u kontroli napadaja značajno smanjuje vjerojatnost postizanja naknadne potpune kontrole.

Infantilni spazmi, poznati i kao sindrom West, prvi su puta opisani 1841. godine i zahvaćaju približno 1 na 2000 dojenčadi. Tipično se javlja unutar prve godine života s pojavom napadaja u obliku spazama te je karakteriziran abnormalnostima u EEG zapisu poznatima kao hipsaritmija. Kašnjenje u neurološkom razvoju često se opaža od rane dobi. Kod približno dvije trećine oboljele dojenčadi, sindrom se povezuje s prepoznatljivom podležećom neurološkom abnormalnošću, a kod mnogih se odrastanjem razvija u druge epileptične sindrome.

Kompleks tuberozne skleroze je genski neurokognitivni poremećaj uzrokovan inaktivacijom tumor supresorskih gena za hamartin (TSC1) ili tuberin (TSC2) (1). Karakteriziran je razvojem benignih tumora i zahvaća mnoge organe u tijelu uključujući središnji živčani sustav. Oko 90% oboljelih razvije epilepsiju, uglavnom u ranom djetinjstvu, dok se oko 50% epileptičnih napadaja javlja u obliku infantilnih spazama (2,3). 

Kompleks tuberozne skleroze je genski neurokognitivni poremećaj uzrokovan inaktivacijom tumor supresorskih gena za hamartin (TSC1) ili tuberin (TSC2). Karakteriziran je razvojem benignih tumora i zahvaća mnoge organe u tijelu uključujući središnji živčani sustav. Oko 90% oboljelih razvije epilepsiju, uglavnom u ranom djetinjstvu, dok se oko 50% epileptičkih napadaja javlja u obliku infantilnih spazama. Prvu liniju liječenja čine antiepileptički lijekovi (AEL) s vigabatrinom koji se pokazao učinkovit i za infantilne spazme.

Ketogena dijeta se prvi puta počela primjenjivati 1920-tih godina, prije otkrića većine antikonvulzivnih lijekova. Tada se koristila i za odrasle i za djecu. Štoviše, prvo istraživanje koje je uključivalo odrasle osobe oboljele od epilepsije objavljeno je 1930. godine, no unatoč pozitivnim rezultatima prošlo je skoro 70 godina do novog istraživanja koje je potvrdilo slične rezultate. Nakon toga se objavljuje sve više istraživanja s odraslim oboljelima koji su provodili klasičnu ketogenu dijetu ili modificiranu Atkinsovu dijetu.

Sindrom Dravet, također poznat kao teška mioklona epilepsija dojenačke dobi, prvi je puta opisan 1978. godine. Povezan je s poznatim genskim mutacijama, a karakterizira ga pojava produljenih napadaja u prvoj godini života koji su često potaknuti vrućicom (povišenom tjelesnom temperaturom). Naknadno dolazi do pojave različitih vrsta epileptičnih napadaja uz razvoj progresivnog neurološkog deficita. Antikonvulzivni lijekovi (AKL) se obično koriste kao prva linija liječenja.

Prvi put opisan 1966. godine, sindrom Lennox-Gastaut (LGS) je epileptična encefalopatija koja se tipično javlja prije 8. godine života i čini približno 10% svih slučajeva epilepsija dječje dobi. Karakterizira ga više vrsta epileptičnih napadaja (najčešće tonički ili atonički napadaji) i abnormalne elektroencefalografske (EEG) značajke s progresivnim intelektualnim i poteškoćama ponašanja koje se mogu pojaviti u kasnijem tijeku bolesti. Antikonvulzivni lijekovi (AKL) su uobičajeno prva linija liječenja.

Povezanost unosa ugljikohidrata i masti s kardiovaskularnim bolestima i mortaliteom u 18 zemalja s pet kontinenata: prospektivno kohortno istraživanje (Dehghan i sur., 2017).

Ketogena dijeta je prehrana s visokim unosom masti i ograničenim unosom ugljikohidrata. Uspješno se koristi za liječenje epilepsije već od 1920-tih godina te je ujedno i opcija za liječenje dvaju rijetkih neurometaboličkih poremećaja kod kojih je zahvaćen energetski metabolizam mozga: sindrom nedostatka transportera glukoze tipa 1 i nedostatak piruvat dehidrogenaze.

Ketogene dijete se godinama uspješno provode za liječenje tvrdokornih epilepsija, a u novije vrijeme je povećan interes korištenja ove dijete za neurološke tumore. Rastući broj istraživanja predlaže da bi ova vrsta dijete mogla biti potencijalan tretman za veći broj poremećaja koji se navode u ovom članku.

Sindrom Angelman je genski poremećaj uzrokovan nedostatkom ekspresije gena UBE3A na kromosomu 15 naslijeđenom od majke. Javlja se u otprilike 1 od 15 000 novorođene djece. Obično se otkrije kad roditelji počnu primjećivati zakašnjeli razvoj u dobi između 6 i 12 mjeseci. Karakterizira ga značajno zaostajanje u razvoju, intelektualni invaliditet, odsustvo govora, motorička oštećenja, nemogućnost hodanja i održavanja ravnoteže te fenotip ponašanja koji uključuje česte osmijehe i navale smijeha.

Epileptični sindrom povezan s febrilnom infekcijom (engl. Febrile infection-related epilepsy syndrome – FIRES) je epileptični sindrom koji pogađa prethodno zdravu školsku djecu u dobi od 8 godina no može se javiti od 2 godine do rane odrasle dobi, uz nešto češću zahvaćenost muškog spola. To je vrlo rijetko stanje koje pogađa otprilike 1 na milijun djece. Točan uzrok je nepoznat te se smatra da je poremećaj posljedica snažne upale kao odgovora na manju infekciju.

Epileptični status (ES) je stanje koje nastaje ili zbog neuspjeha mehanizama u organizmu odgovornih za prestanak napadaja ili zbog pojave mehanizama koji dovode do abnormalnih produženih napadaja. Kao i kod napadaja, postoji mnogo različitih vrsta ES koji se razlikuju na temelju simptoma i EEG nalaza. Uzroci, prognoza i liječenje mogu se značajno razlikovati između pojedinih vrsta. Neke su vrste povezane s povoljnom prognozom dok druge mogu imati veći smrtnost. Učestalost iznosi 7-41/100 000 osoba godišnje, distribucije u obliku slova U, što znači da se češće javlja u djece mlađe od jedne godine života i potom u osoba starijih od 60 godina.

Sindrom Ohtahara je rijedak epileptični sindrom koji se javlja kod dojenčadi, podjednako u oba spola. Poznat je i kao rana dojenačka epileptična encefalopatija, s karakterističnim abnormalnostima u elektroencefalografskom zapisu. Uzrokovan je najčešće malformacijama mozga (mogu zahvaćati jednu ili obje hemisfere mozga ), mutacijama određenih gena, metaboličkim uzrocima (kod koji može doći do izlječenja) dok u pojedinim slučajevima uzrok nije nađen.

Napadaj može biti prvi znak tumora mozga, a lokacija, tip stanica i gradus određuju medicinsku intervenciju.

Napomena: Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO, engl. World Health Organization) tumori gradusa I i II se opisuju kao benigni, a gradusa III i IV kao maligni ili zloćudni.

Najveći postotak demencija zauzima Alzheimerova bolest (AB), progresivna neurodegenerativna bolest zbog koje nastaje ireverzibilno oštećenje moždanih stanica.  Oštećenje moždanih stanica među ostalim nastaje zbog disfunkcije mitohondrija, odnosno poremećenog stvaranja energije koje dovodi do odlaganja amiloida.