O nama
HomeO nama

DRAVET SINDROM HRVATSKA

NOSITELJ PROJEKTA: DRAVET SINDROM HRVATSKA

Udruga Dravet sindrom Hrvatska je udruga oboljelih od Dravet sindroma i drugih rijetkih epileptičnih sindroma sa sjedištem u Splitu, Svetog Križa 23, a okuplja oboljele od sindroma Dravet i ostalih rijetkih i kompleksnih epilepsija i članove njihovih obitelji.

Od osnutka 2014. godine, Udruga pruža aktivnu podršku oboljelima u koordiniranoj interakciji svih presudnih sudionika – oboljelih i njihovih obitelji, njegovatelja, liječnika i medicinskih sestara, drugih udruga, farmaceutskih kuća i zdravstvenih vlasti u Hrvatskoj. Da bi ispunili svoj cilj, Udruga provodi djelatnosti: edukacije članova obitelji oboljelih od rijetkih epileptičnih sindroma, edukacije stručne javnosti, upoznavanje šire javnosti na društvenim mrežama. Našim projektima Koracima Nade i Advent Dravet potičemo članove na druženja kroz razne edukacije, psihološku podršku te razmjenu iskustva i znanja o životu s osobom koja boluje od epileptičnog sindroma. Uz sve navedeno izdajemo brošure, letke, audiovizualne i elektroničke materijale. Razmjenjujemo informacije na društvenim mrežama kroz stranicu Dravet sindrom Hrvatska i grupu za roditelje Dravet Hr. Znanstveno sprovodimo istraživanja od kojih je jedno objavljeno u medicinskom časopisu Epilepsy.

Udruga redovito sudjeluje u radu internacionalnih stručnih susreta liječnika i organizacija oboljelih na kojima se razmjenjuju iskustava o mnogim aspektima suvremenog liječenja i svakodnevnom životu s bolešću. Uz navedeno, vodi web stranicu www.dravet-sindrom-hrvatska.hr i održava svakodnevnu komunikaciju s pacijentima. Sa svim svojim resursima pomaže oboljelima i članovima njihovih obitelji da se uspješnije nose s teškom bolešću – sindromom Dravet i drugim rijetkim epileptičnim sindromima. Aktivni smo članovi internacionalnih organizacija s kojima sudjelujemo u radu. Kroz članstvo u EURORDIS-u imamo stručne edukacije, podršku u radu i internacionalnu povezanost s rijetkim epileptičnim sindromima. Aktivni smo članovi ePAG EpiCARE-a s kojima aktivno djelujemo u raznim radnim grupama poput grupa za dijetoterapiju tvrdokornih epilepsija i klinička i genska istraživanja. Uz navedeno smo članovi i nacionalnih organizacija: Koalicije Udruga u zdravstvu i Saveza za rijetke bolesti Hrvatska.

HUE

PARTNER PROJEKTA: HRVATSKA UDRUGA ZA EPILEPSIJU

Hrvatska udruga za epilepsiju (HUE) djeluje u Hrvatskoj od 1997. godine s ciljem unapređenja kvalitete života osoba s epilepsijom i njihovih bližnjih te omogućivanja boljeg razumijevanja prirode epilepsije i potreba osoba s epilepsijom.

U svrhu navedenog, HUE provodi djelatnosti: edukacije osoba s epilepsijom, članova njihovih obitelji, kao i šire društvene zajednice o medicinskim i društvenim aspektima epilepsije; poticanja druženja, razmjena znanja i iskustava osoba s epilepsijom, njihovih rođaka i prijatelja; izdavanja knjiga i brošura, audiovizualnih i elektroničkih materijala koji se bave epilepsijom; organizacije sastanaka i seminara o različitim medicinskim i socijalnim aspektima epilepsije; razmjene informacija o društvenoj i medicinskoj skrbi osoba s epilepsijom sa sličnim udrugama u svijetu; istraživanja socijalnih aspekata epilepsije i suradnje s Hrvatskom ligom protiv epilepsije i međunarodnom organizacijom International Bureau for Epilepsy čija je punopravna članica te u čijim svim aktivnostima aktivno sudjeluje (aktualni ili nedavni projekti “50 milijuna koraka za epilepsiju”, “Trudnoća i epilepsija”, “Poslušaj moju priču”, dodjela International Golden Light Awards ili u slobodnom prijevodu „Međunarodne nagrade Zlatno svjetlo“).

HUE ima dugogodišnju blisku suradnju s Gradskim uredom za zdravstvo i Gradskim uredom za obrazovanje Grada Zagreba, Hrvatskom ligom protiv epilepsije, Hrvatskim društvom za dječju neurologiju, Referentnim centrom Ministarstva zdravstva RH za epilepsiju, Referentnim centrom Ministarstva zdravstva RH za preoperativnu obradu bolesnika s epilepsijom, Hrvatskim društvom za EEG i kliničku neurofiziologiju HLZ-a, Referentnim centrom za epilepsiju i konvulzivne bolesti razvojne dobi te udrugom Dravet sindrom Hrvatska.

HUE ima višegodišnje iskustvo u organizaciji edukacijsko-rekreacijskih kampova za djecu s epilepsijom – do sada je organizirano 8 kampova čiji je osnovni cilj bio u sigurnom okruženju omogućiti djeci interakcije s vršnjacima koje unapređuju osjećaj samopouzdanja, daju iskustvo što se sve može postići unatoč bolesti te pomažu u razvijanju navika koje će biti korisne kad se polaznici vrate kući. Vezano uz aktivnosti Udruge, u prostorijama u Tkalčićevoj 33 u Zagrebu, se nekoliko puta godišnje održava sastanak članova. Ponekad su to grupe samopodrške koje su pokazale kao jedan od najboljih načina učenja kako živjeti s epilepsijom i savladavati svakodnevne poteškoće uz razmjenu iskustva s ciljem pružanja međusobne podrške. Ponekad su to tematska predavanja koja održavaju liječnici ili stručnjaci u drugim područjima. Za vrijeme pandemije prilagodili smo naše aktivnosti okupljanjem u virtualnom obliku serijom webinara “Virtualni razgovori o epilepsiji”. HUE ima telefonski dostupno savjetovalište za odrasle osobe (KB „Sveti Duh“, Klinika za neurologiju, Sveti Duh 64, Zagreb: +385 1 37 12 115, +385 91 3712 313) i za djecu (KBC Sestre milosrdnice, Klinika za pedijatriju, Vinogradska 29, Zagreb: +385 1 37 87 351), a mnogo se osoba obraća putem maila info@epilepsija.hr na čije upite redovito odgovaramo. Ovim putem nam se obraćaju osobe koje trebaju savjet i pomoć, ne samo iz Hrvatske nego i susjednih zemalja kao što su Bosna i Hercegovina, Srbija, Sjeverna Makedonija. HUE je višegodišnji organizator i inicijator u obilježavanju dana koji su nam posebno važni za iskazivanje podrške osobama s epilepsijom kao i za podizanje razine svjesnosti o epilepsiji: Međunarodni dan epilepsije (International Epilepsy Day koji se održava drugog ponedjeljka u veljači), Nacionalni dan epilepsije (koji se u Hrvatskoj održava 14. veljače) i Ljubičasti dan (Purple day) koji se održava 26. ožujka. Ove godine je u veljači održan webinar posvećen epilepsiji u kojem je sudjelovalo 250 polaznika. Središnja i najviše prepoznatljiva manifestacija održava se sada već tradicionalno u sklopu Ljubičastog dana pod nazivom “Bicikliraj za epilepsiju!". U sklopu navedenih dana organizirana su predavanja i događanja u mnogo osnovnih i srednjih škola, vrtića, medicinskih fakulteta i bolnica diljem Hrvatske. Hrvatska udruga za epilepsiju je osmislila i štampala letak u svrhu edukacije populacije o epilepsiji i potrebe poznavanja osnovnih postupaka što učiniti kada osoba ima epileptični napadaj. Osim toga, HUE je provela sinkronizaciju edukativnih filmova za sve uzraste kojima se javnosti pokušavaju približiti osnovni pojmovi vezani uz epilepsiju, crtane filmove o morskom konjicu Kampiju. Djelatnost HUE je i tiskanje publikacija među kojima su do sada: “Dijete i epilepsija", “Živjeti s epilepsijom" i “Epilepsija kod žena". U suradnji s Odjelom dječje neurologije i epileptologije, Klinike za pedijatriju, KBC Sestre milosrdnice, provedena su 2 ciklusa projekta „Febrilne konvulzije –edukacija odgajatelja, stručnog tima i roditelja“ s ciljem prikazivanja modela dobre timske suradnje svih sudionika u brizi za dijete s febrilnim konvulzijama putem edukacije roditelja, odgajatelja i stručnog tima. U projektu je sudjelovalo do sada ukupno preko 250 polaznika, zdravstvenih voditelja i odgajatelja, iz DV Grada Zagreba, svih dobnih skupina. Aktualno se provodi projekt “Internetska platforma o psihogenim ne-epileptičnim napadajima” s ciljem stvaranja platforme namijenjene prvenstveno samim pacijentima, ali i zdravstvenim djelatnicima i široj javnosti kako bi se pobliže upoznala s ovim problemom. Kontinuirano kroz godinu je aktivna web i Facebook stranica (koju trenutno prati 3709 osoba).

EPIRI

SURADNIK PROJEKTA: REFERENTNI CENTAR MINISTARSTVA ZDRAVSTVA ZA EPILEPSIJE I KONVULZIVNE BOLESTI RAZVOJNE DOBI – EpiRi

Referentni centar za epilepsije i konvulzivne bolesti razvojne dobi – EpiRi – djeluje od 2004. godine i među prvim je referentnim centrima u KBC-u Rijeka. Aktivnosti referentnog centra odvijaju se u Zavodu za dječju neurologiju i dječju psihijatriju Klinike za pedijatriju. U Referentnom centru provodi se dijagnostika, liječenje i praćenje djece s neurološkim bolestima razvojne dobi.

Zavod je osnovan 1961. godine, a od 2012. nosi naziv Zavod za dječju neurologiju i dječju psihijatriju zbog proširenja djelatnosti. Prvi voditelj Zavoda bio je prof. dr. Mladen Križ. Tu je osnovano Hrvatsko društvo za dječju neurologiju Hrvatskog liječničkog zbora, kao prvo pedijatrijsko subspecijalističko društvo. Predsjedništvo su činili djelatnici Zavoda – prof. dr. Ela Paučić-Kirinčić, prof. dr. Igor Prpić, prof. dr. Antun Sasso i prim. mr. sc. Zlata Modrušan-Mozetič. Širenje novih saznanja iz područja dječje neurologije, a posebno epilepsije i konvulzivnih poremećaja činilo je temelj za osnivanje Referentnog centra.

Referentni centar EpiRi, pored stacionarnog dijela (13 kreveta), obuhvaća i Neurofiziološki laboratorij za elektroencefalografiju (EEG), elektromioneurografiju (EMNG) i evocirane potencijale (EP), Kabinet za intrakranijski ultrazvuk te polikliničke ambulante i Dnevnu bolnicu.

Godišnje se hospitalizira oko 500 djece, što čini 20 % bolesnika od ukupno hospitaliziranih na Klinici. Prosječna dužina trajanja hospitalizacije je dva dana. Specifičan klinički elektrofiziološki laboratorij u kojem se godišnje snimi oko 650 EEG zapisa – uglavnom cjelonoćnih EEG zapisa, višesatnih dnevnih EEG zapisa te holter EEG zapisa. U dnevno-bolničkoj opskrbi godišnje se prosječno obradi oko 300 pacijenata, u neurološkoj ambulanti oko 4000 pregleda, a u neurorazvojnoj 500 pregleda. U ambulanti i Dnevnoj bolnici za dječju psihijatriju godišnje se obradi oko 2500 malih pacijenata. U okviru ambulante dječje psihijatrije rade defektolog i socijalni radnik.

Kabinet za neurofiziologiju, u okviru polikliničko-konzilijarne službe, godišnje učini 3000 EEG zapisa te 500 evociranih potencijala i EMNG-a. U Kabinetu za intrakranijski ultrazvuk godišnje se učini oko 400 ultrazvučnih pregleda mozga i transkranijskih kolor-doplera.

Pristup neurološkim bolesnicima je multidisciplinaran te su pored subspecijalista dječje neurologije (prof. dr. sc. Igor Prpić, prof. dr. sc. Radenka Kuzmanić Šamija, dr. sc. Jelena Radić Nišević, dr. med. Ivana Kolić) članovi tima i drugi medicinski i nemedicinski djelatnici (dječji psihijatri, oftalmolozi, audiolozi, klinički psiholozi, fizijatri, logoped, defektolog, socijalni radnik, nutricionisti, neurokirurzi). Zdravstvena njega provodi se pod vodstvom magistrice sestrinstva Jelene Begić, a uz nju rade i tri prvostupnice sestrinstva, dvije tehničarke za EEG, EP i EMNG te osam medicinskih sestara.

Tijekom djelovanja Referentnog centra EpiRi, uvedeni su brojni dijagnostički i terapijski postupci za konvulzivne poremećaje: elektroencefalografija novorođenčeta, sinkronizirana elektroencefalografija s videozapisom, kvantitativna elektroencefalografija, kontinuirani EEG zapis novorođenčeta/nedonoščeta, evocirani moždani potencijali (vidni i slušni potencijali moždanoga debla te somatosenzorni) i transkranijska kolor-doplerska ultrazvučna dijagnostika. Posebna se pažnja posvećuje neuropsihologijskoj dijagnostici i praćenju djece s epilepsijom koju provode četiri psihologa sa specijalizacijama iz kliničke psihologije.

Od novih dijagnostičkih metoda u svakodnevnom radu uvedeno je dugotrajno holter-elektroencefalografsko snimanje koje se za sada u Hrvatskoj jedino provodi u našem Zavodu. U terapijskom području uvedena je primjena dijetoterapije u liječenju farmakorezistentnih epilepsija, i to modificirana Atkinsova dijeta. Također smo prvi u državi započeli nadomjesnu enzimsku terapiju intraventrikularnom primjenom u liječenju simptomatske epilepsije (neuronska ceroidna lipofuscinoza).

U pružanju dijagnostičkih usluga Zavod surađuje s brojim klinikama i zavodima KBC-a Rijeka i KBC-a Zagreb, Klinikom za dječje bolesti Zagreb te Klinikom za infektivne bolesti Fran Mihaljević. Stručna i znanstvena suradnja ostvaruje se s ostalim pedijatrijskim klinikama u Hrvatskoj, kao i pedijatrijskim odjelima općih i županijskih bolnica u okruženju. Od inozemnih ustanova Zavod surađuje s Univerzitetskim kliničkim centrom Ljubljana – Kliničkim institutom za medicinsku genetiku i Institutom za humanu genetiku, Sveučilištem Freiburg – Freiburg Humangenetik, Bolnicom Santa Anna u Italiji, Klinikom za dječju neurologiju i psihijatriju u Beogradu, Sveučilišnom bolnicom u Mostaru te Klinikom za pedijatriju u Mostaru.

Aktivno se surađuje s registriranim udrugama pacijenata (Udruga Dravet sindrom, Udruga za epilepsiju, udruge oboljelih od mišićne distrofije i cerebralne paralize, Udruga “I djeci s ljubavlju”) te regionalnim ustanovama koje skrbe o djeci s razvojnim poteškoćama (Centar za rehabilitaciju „Fortica“, Centar za autizam).

Djelatnici Referentnog centra članovi su brojnih domaćih i međunarodnih udruženja: Hrvatske liječničke komore, Hrvatskog liječničkog zbora, Hrvatskog društva za pedijatriju, Hrvatskog društva za dječju neurologiju, Akademije za razvojnu rehabilitaciju, Hrvatskog perinatalnog društva, Međunarodne i Hrvatske lige za borbu protiv epilepsije (ILAE), Međunarodnog udruženja dječje neurologije (ICNA), Europskog društva za pedijatrijsku neurologiju (EPNS), Europske akademije za neurologiju (ENA), od kojih u nekima obnašaju izvršne funkcije.

Znanstveni projekti, međunarodni i nacionalni, dio su rada Referentnog centra: Epilepsija i poremećaji učenja, Epidemiologija epilepsija razvojne dobi, Prospektivno praćenje neurorazvoja djece prenatalno izložene metil-živi (CH3Hg), Analitički centar Rijeka, Child neurodevelopment among residents in the Mediterranean coastal regions of Italy, Slovenia, Croatia and Greece – the role of environmental exsposure to heavy metals.

Publicirano je više desetaka znanstvenih radova, više stotina kongresnih priopćenja, održana su brojna predavanja, organizirani nacionalni i međunarodni skupovi, provedena je diseminacija znanja i iskustva. Izrađene su upute za pacijente poput Dnevna bolnica – Bolnica bezbolnica, Dnevnik epileptičnih napadaja,  Elektroencefalografija, Holter EEG, Febrilne konvulzije.

Provodi se edukacija i stručno osposobljavanje – dodiplomska i poslijediplomska nastava studenata medicine, edukacija novozaposlenih liječnika, specijalizanata i subspecijalizanata u poslijediplomskoj nastavi, liječnika u procesu trajne edukacije te edukacije drugih profila zdravstvenih radnika na Sveučilištu u Rijeci, Sveučilištu Jurja Dobrile u Puli i Sveučilištu u Mostaru. Izrađeno je desetak doktorskih i magistarskih radnji, diplomskih i završnih radova.

Djelatnici Referentnog centra za svoje su djelatnosti u više navrata primili brojna međunarodna i nacionalna priznanja i nagrade.

U idućem razdoblju planira se uvođenje novih dijagnostičkih i terapijskih postupaka, poput uvođenja postupka objektivnog ispitivanja kognitivne funkcije, uvođenja neurofeedback tehnike uz edukaciju dječjih psihijatara i suradnju psihologa, uvođenja tranzicijske ambulante za djecu s neurološkim bolestima i poremećajima u razvoju te uvođenja u polikliničko-konzilijarnu službu ambulante za tvrdokorne epilepsije, tj. za ekspertizu u Referentnom centru Ministarstva zdravstva za epilepsije i konvulzivne bolesti dječje dobi.

MATTHEW'S FRIENDS

SURADNIK PROJEKTA: MATTHEW'S FRIENDS

Matthew's Friends je dobrotvorna organizacija registrirana u Ujedinjenom Kraljevstvu, a osnovana je 2004. godine. U svom radu je iznimno posvećena medicinskim ketogenim dijetama.

Pruža podršku roditeljima, obiteljima i zdravstvenim djelatnicima pružajući informacije, istraživanja i potporu za razvoj usluga za terapijsku provedbu ketogenih dijeta. Također podržava i zdravstvene sustave za tvrdokorne epilepsije, ostale neurološke i metaboličke poremećaje te određene vrste tumora.

U organizaciji su uključeni i zdravstveni stručnjaci na području terapijske primjene ketogenih dijeta kako bi osigurali točnost i sigurnost pružanih informacija. Matthew's Friends ima istaknuti zdravstveni odbor s predsjednicom prof. Helen Cross.

Ulaže sredstva u klinička istraživanja za medicinske ketogene dijete kao i edukacijske programe, a ujedno pruža i financijsku potporu brojnim NHS-ovim centrima u Ujedinjenom Kraljevstvu i Irskoj. Podržala je i osnivanje Matthew's Friends u Novom Zelandu 2011. godine kao i Matthew's Friends u Kanadi 2014. godine. Uz to, organizacija je povezana i surađuje s brojnim drugim organizacijama iz preko 20 zemalja diljem svijeta koje su posvećene medicinskim ketogenim dijetama.

Organizacija je proširila svoj djelokrug kako bi pomogla i odraslim osobama kojima antikonvulzivna terapija ne pruža željene rezultate, a sada je uključena i na području određenih vrsta tumora mozga. Doprinos koji Matthew’s Friends daje u dostupnosti terapijske primjene ketogenih dijeta i pravilnoj provedbi, međunarodno su priznali i roditelji i zdravstveni stručnjaci. Organizacija, koja je pokrenuta iz Emmine kuhinje, narasla je fenomenalnom brzinom i 2011. godine otvorili su Kliniku za terapijsku provedbu ketogenih dijeta u kojoj je zaposlen stručni zdravstveni tim za pružanje terapije i obuku drugih timova. Neprofitna klinika liječi i djecu i odrasle s područja u kojima nisu dostupni NHS-ovi centri. Tako se nijednoj obitelji ne može uskratiti pristup liječenju kao što se dogodilo Emmi s Matthewem. Klinika također provodi ketogene dijete i za druga oboljenja i podržava klinička istraživanja u tim novim područjima.

Prije nekoliko godina, točnije 2016. godine, pokrenuli su i Matthew's Friends KetoCollege koji je akreditirani program obuke za podučavanje zdravstvenih timova iz cijelog svijeta o adekvatnoj primjeni i nadzoru provedbe medicinskih ketogenih dijeta kako bi najbolje služili svojim pacijentima. Godine 2018. pokrenut je i program poučnih online video sadržaja za zdravstvene djelatnike iz područja s ograničenim sredstvima u svijetu s ciljem omogućavanja pristupa sigurnim i točnim informacijama. Ovaj program vode međunarodni stručnjaci na području terapijske primjene ketogenih dijeta. Dobrotvorna organizacija također ima niz obiteljskih uvodnih filmova, KetoCooking Youtube kanal i online forume podrške za zdravstvene djelatnike i obitelji.

Od osnivanja organizacije, Matthew's Friends su uložili preko 2.500.000,00 £ u edukaciju, obuku, istraživanja i podršku oboljelih koji provode medicinske ketogene dijete. Organizacija nastavlja s radom na promjeni zastarjelih sustava, ažuriranju smjernica i promicanju svih sadržaja onima kojima su potrebni na siguran i odgovoran način.