Sindrom Ohtahara je rijedak epileptični sindrom koji se javlja kod dojenčadi, podjednako u oba spola. Poznat je i kao rana dojenačka epileptična encefalopatija, s karakterističnim abnormalnostima u elektroencefalografskom (EEG) zapisu (1). Najčešće je uzrokovan malformacijama mozga (mogu zahvaćati jednu ili obje hemisfere mozga ), mutacijama određenih gena, metaboličkim uzrocima (kod kojih može doći do izlječenja) dok u pojedinim slučajevima uzrok nije nađen. Kod oboljelih su prisutna teška oštećenja u razvoju uz abnormalnosti u neurološkom razvoju koja su vidljiva i prije pojave epileptičnih napadaja do kojih obično dolazi u prva 3 mjeseca života. S povećanjem broja epileptičnih napadaja dolazi do progresivnog pogoršanja u motoričkim i kognitivnim funkcijama (2). Kod mnogo je djece životni vijek skraćen te umiru u prve 2 godine života dok kod onih koji prežive može doći do daljnje progresije u infantilne spazme (sindrom West) ili sindrom Lennox-Gastaut (1). Svi oboljeli imaju toničke napadaje koji mogu biti generalizirani ili žarišni. Rjeđe se mogu javljati: nepravilni žarišni klonički napadaji uključujući hemikloničke, generalizirani ili žarišni toničko-klonički te epileptični spazmi (pojava mioklonih napadaja je izrazito rijetka) (2). Epileptični napadaji se teško kontroliraju antikonvulzivnim lijekovima zbog čega se u liječenju može razmotriti kirurško liječenje, stimulacija vagusnog živca i ketogena dijeta (1).
Do sada je objavljeno nekoliko prikaza slučaja koji ukazuju na učinkovitost ketogene dijete u liječenju ovog sindroma. Dijete od pet godina sa sindromom Ohtahara je imalo učestale epileptične napadaje (20-30 na dan, nekada i 50) s dominantnim generalizirano toničko-kloničkim napadajima. Nakon samo mjesec dana provedbe ketogene dijete učestalost epileptičnih napadaja se smanjila na 0-3 napadaja na dan (3). Slično navedenom, Ishii i suradnici su izvijestili o značajnom smanjenju učestalosti epileptičnih napadaja za dojenče sa sindromom Ohtahara (4). Godine 2018. objavljene su ažurirane preporuke Međunarodne konsenzus skupine za istraživanje ketogene dijete za optimalno kliničko liječenje djece koja primjenjuju ovu dijetoterapiju za liječenje epilepsije. Među epileptične sindrome za koje se ketogena dijeta dosljedno kroz literaturu prijavljuje kao korisnija odnosno sindrome sa stopom odgovora na dijetoterapiju od 70% u usporedbi s prosječnim 50%-tnim odgovorom (stopa odgovora je definirana kao smanjenje učestalosti epileptičnih napadaja preko 50%), uvršten je i sindrom Ohtahara (5).
Literatura
- Ohtahara Syndrome | Epilepsy Foundation n.d. https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/ohtahara-syndrome (accessed September 21, 2021).
- OHTAHARA SYNDROME n.d. https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ohtahara-overview.html (accessed September 21, 2021).
- Sivaraju A, Nussbaum I, Cardoza CS, Mattson RH. Substantial and sustained seizure reduction with ketogenic diet in a patient with Ohtahara syndrome. Epilepsy Behav Case Rep. 2015;3:43-45. Published 2015 May 15. doi:10.1016/j.ebcr.2015.03.003
- Ishii M, Shimono M, Senju A, Kusuhara K, Shiota N. No To Hattatsu. 2011;43(1):47-50.
- Kossoff EH, Zupec‐Kania BA, Auvin S, Ballaban‐Gil KR, Bergqvist AGC, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open 2018;3:175. doi:10.1002/EPI4.12225.
