Izvještaj s 5. europskog sastanka o sindromu nedostatka GLUT1 za zdravstvene djelatnike Peti europski sastanak o sindromu nedostatka GLUT1 održan je 17. rujna 2025. u Parizu. Okupio je vodeće međunarodne stručnjake koji su predstavili najnovija saznanja o dijagnostici, kliničkom spektru, genetici i terapiji ove rijetke neurometaboličke bolesti. Cilj sastanka bio je jačanje suradnje između kliničara, […]
Na europskom sastanku o GLUT1 sindromu u Parizu liječnici, liječnici i obitelji podijelili su najnovija saznanja o bolesti i iskustva iz svakodnevnog života. Danas se zna da sindrom nedostatka GLUT1 ima vrlo širok raspon simptoma koji se mogu razlikovati od osobe do osobe. Kod neke djece prvi znakovi mogu biti epileptički napadaji poput apsansa, dok […]
Autori: prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med., Romana Perković, dr. med., Gracia Grabarić, student, Melita Klaić, student, Mario Zelić, student, Vedrana Bibić, mag. nutr. clin. Ketogena dijeta Ketogena dijeta je oblik prehrane u kojemu se ograničava unos ugljikohidrata kako bi se potaklo organizam na stvaranje energije iz masnog tkiva (1). Prvi je puta upotrebljena […]
Napadaj može biti prvi znak tumora mozga, a lokacija, tip stanica i gradus određuju medicinsku intervenciju. Bilješka: Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO, engl. World Health Organization), tumori gradusa I i II se opisuju kao benigni, a gradusa III i IV kao maligni ili zloćudni (1). Ketogene dijete za napadaje povezane s tumorima mozga niskog gradusa […]
Sindrom Ohtahara je rijedak epileptični sindrom koji se javlja kod dojenčadi, podjednako u oba spola. Poznat je i kao rana dojenačka epileptična encefalopatija, s karakterističnim abnormalnostima u elektroencefalografskom (EEG) zapisu (1). Najčešće je uzrokovan malformacijama mozga (mogu zahvaćati jednu ili obje hemisfere mozga ), mutacijama određenih gena, metaboličkim uzrocima (kod kojih može doći do izlječenja) […]
Epileptični status (ES) je stanje koje nastaje ili zbog neuspjeha mehanizama u organizmu odgovornih za prestanak napadaja ili zbog pojave mehanizama koji dovode do abnormalnih produženih napadaja (1). Kao i kod napadaja, postoji mnogo različitih vrsta ES-a koji se razlikuju na temelju simptoma i EEG zapisa. Uzroci, prognoza i liječenje mogu se značajno razlikovati između […]
Epileptični sindrom povezan s febrilnom infekcijom (engl. Febrile infection-related epilepsy syndrome – FIRES) je epileptični sindrom koji pogađa prethodno zdravu školsku djecu u dobi od 8 godina no može se javiti od 2 godine do rane odrasle dobi, uz nešto češću zahvaćenost muškog spola. To je vrlo rijetko stanje koje pogađa otprilike 1 na milijun […]
Sindrom Angelman je genski poremećaj uzrokovan nedostatkom ekspresije gena UBE3A na kromosomu 15 naslijeđenom od majke. Javlja se u otprilike 1 od 15 000 novorođene djece. Obično se otkrije kad roditelji počnu primjećivati zakašnjeli razvoj u dobi između 6 i 12 mjeseci. Karakterizira ga značajno zaostajanje u razvoju, intelektualni invaliditet, odsustvo govora, motorička oštećenja, nemogućnost […]
Autor: Elizabeth Neal MSc PhD RD Specialist Ketogenic Dietitian, Matthew’s Friends Clinics Honorary Research Associate, UCL – Institute of Child Health Ketogene dijete se godinama uspješno provode za liječenje tvrdokornih epilepsija, a u novije vrijeme je povećan interes korištenja ove dijete za neurološke tumore. Rastući broj istraživanja predlaže da bi ova vrsta dijete mogla biti […]
Autor: Elizabeth Neal MSc PhD RD Specialist Ketogenic Dietitian, Matthew’s Friends Clinics Honorary Research Associate, UCL – Institute of Child Health Ketogena dijeta je prehrana s visokim unosom masti i ograničenim unosom ugljikohidrata. Razlikujemo tradicionalne ketogene dijete (klasična ketogena dijeta i ketogena dijeta sa srednjelančanim trigliceridima) te modificirane (modificirana Atkinsova dijeta i dijeta s namirnicama […]