Na europskom sastanku o GLUT1 sindromu u Parizu liječnici, liječnici i obitelji podijelili su najnovija saznanja o bolesti i iskustva iz svakodnevnog života. Danas se zna da sindrom nedostatka GLUT1 ima vrlo širok raspon simptoma koji se mogu razlikovati od osobe do osobe. Kod neke djece prvi znakovi mogu biti epileptički napadaji poput apsansa, dok se kod drugih javljaju poremećaji pokreta, nestabilan hod, epizode slabosti, izraženi umor ili poteškoće u učenju i govoru. Kod dojenčadi se nerijetko pojave karakteristični epizodni pokreti glave i očiju, a kasnije se razvijaju motorički i kognitivni izazovi koji utječu na svakodnevno funkcioniranje.

Svi predavači naglasili su koliko je ketogena dijeta važna u liječenju sindromu nedostatka GLUT1. Ona je i dalje temelj terapije, a najbolji rezultati postižu se kada se uvede rano, jer u tom razdoblju mozak najviše treba alternativni izvor energije. U praksi se pokazalo da djeca koja započnu dijetu na vrijeme imaju bolju kontrolu napadaja, uredniji motorički razvoj i bolje kognitivne ishode. Roditelji trebaju biti svjesni da se tijekom puberteta ponekad mogu vratiti napadaji ili distonija jer hormonske promjene utječu na razine ketonskih tijela, zbog čega je tada potrebno dodatno praćenje i prilagodba prehrane. Ipak, postoje i slučajevi gdje ketogena dijeta ne donosi očekivane rezultate, što jasno pokazuje potrebu za razvojem novih terapija.

Predavanja o poremećajima pokreta donijela su dodatna pojašnjenja roditeljima koji se često suočavaju s epizodama koje na prvi pogled mogu izgledati kao epilepsija, ali to nisu. Kod sindroma nedostatka GLUT1 poremećaji pokreta mogu biti perzistirajući, poput tremora, ataksije, distonije ili spastičnosti, ali mogu biti i paroksizmalni poput paroksizmlane diskinezije. Ove epizode najčešće se javljaju zbog manjka energije u mozgu i mogu biti potaknute postom, umorom, fizičkom aktivnošću, stresom, povišenom temperaturom, niskom razinom ketonskih tijela ili manjkom sna. Opisan je i poseban obrazac hoda, takozvani “cik-cak” hod. Roditeljima je bilo posebno važno čuti da se ponekad javljaju i epizode s privremenom slabošću jedne strane tijela, koje mogu nalikovati moždanom udaru, ali u pravilu potpuno prolaze kada se mozak ponovno opskrbi energijom.

Dio sastanka bio je posvećen kognitivnom, govornom i motoričkom razvoju djece sa sindromom nedostatka GLUT1. Istraživanja su pokazala da oko 80 % oboljelih ima određeni stupanj intelektualnih teškoća, najčešće blagih do umjerenih. Poteškoće se najčešće javljaju u pažnji, vizualno-prostornim sposobnostima, verbalnoj memoriji i izvršnim funkcijama. Govor se često razvija sporije te je obično praćen dizartrijom, teškoćama u planiranju govora, artikulaciji i oromotorici. U motoričkom razvoju mnoga djeca kasnije prohodaju, imaju nesiguran hod, ataksiju, distoniju ili nevoljne pokrete. Naglašeno je i da djeca na ketogenoj dijeti s višim omjerom pokazuju bolje kognitivne rezultate, dok odrasle osobe prijavljuju poboljšanje budnosti, kapaciteta učenja, izdržljivosti i kvalitete života.

Roditelji su na sastanku čuli i važna genetska objašnjenja. Sindrom nedostatka GLUT1 najčešće se potvrđuje kombinacijom niske razine glukoze u likvoru i nalazom mutacije na SLC2A1 genu. Postoji velik broj različitih mutacija koje mogu uzrokovati bolest, a zanimljivo je da ista mutacija kod različitih osoba može dovesti do potpuno različitih simptoma. Kod nekih se mutacije ne mogu otkriti rutinskim testovima pa se sve češće preporučuje detaljnije genetsko testiranje.

Predstavljeni su i novi terapijski smjerovi koji se istražuju, poput davanja beta-hidroksibutirata, triheptanoina ili drugih metaboličkih tvari, ali su istraživanja još uvijek ograničena i njihova učinkovitost nije dokazana. Također se istražuje i genska terapija, ponajprije antisense oligonukleotidi, ali je naglašeno da se radi o ranim fazama razvoja koje zahtijevaju oprez i dugotrajna ispitivanja.

Osim stručnog dijela, važan dio sastanka bila je razmjena iskustava obitelji i rad udruga iz različitih zemalja. Tijekom sesije posvećene radu pacijenata i udruga, Alessandra Camerini istaknula je važnost međunarodnog umrežavanja, naglašavajući da je upravo povezivanje obitelji, liječnika i istraživača ključ za napredak u GLUT1 zajednici. Poruka koja se provlačila kroz njezinu prezentaciju bila je da nada ne znači očekivati da će sve ispasti dobro, nego biti uvjeren da ono što radimo ima smisla, bez obzira na ishod. Naglasila je i da se pravi pomaci događaju kada svatko od nas uloži svoje “sjeme predanosti”, jer samo tako zajednica može jačati i dugoročno stvarati promjene.

Predstavila je i važnost multidisciplinarnog i holističkog pristupa skrbi. Istaknuto je da bolest ne zahvaća samo metabolizam mozga, nego ima multisistemski karakter te zahtijeva širi pogled na potrebe pacijenata. Izražena je želja da ketogena dijeta u budućnosti ne bude jedina terapijska mogućnost. Naglašena je potreba za novim perspektivama koje mogu poboljšati kvalitetu života te važnost dobro organizirane tranzicije iz dječje u odraslu skrb, gdje obitelji trenutno nailaze na velike izazove.

Poseban naglasak stavljen je na uključivanje pacijenata i njihovih obitelji u donošenje odluka. Istaknuto je da je “ništa o nama bez nas” nužnost, a ne slogan, te da oboljeli moraju biti informirani i pripremljeni kako bi svojim iskustvom i znanjem donijeli stvarnu vrijednost za stolove gdje se donose odluke o njihovoj skrbi.

GLUT1 UK predstavio je svoj rad kao roditeljska udruga posvećena poboljšanju života obitelji u svojoj zajednici. Njihova misija uključuje podizanje svijesti, edukaciju obitelji i zdravstvenih djelatnika, zagovaranje, te prikupljanje sredstava za istraživanja. Jasno su naglasili da je njihova najveća uloga podrška obiteljima i jačanje edukacije o sindromu nedostatka GLUT1.

Njemačka udruga Glut1 e.V. prikazala je svoj dugogodišnji rad koji je započeo još 2002. godine s ciljem podrške istraživanju, podizanja svijesti i pomoći roditeljima. Opisali su svoje aktivnosti: redovite newslettere i online sastanke s informacijama o aktualnim studijama, web stranicu, te razvoj aplikacije EpiCook koja obiteljima pomaže u pripremi ketogenih obroka. Dijelili su i iskustva o tome što je potrebno kako bi se oboljelima omogućio što samostalniji život poput dostupnih liječnika za odrasle, standardiziranih obrazaca za medicinske kontrole, edukacije o ketogenoj prehrani prilagođena mladima i osobama s kognitivnim teškoćama, pregled sigurnih zamjena za šećer te razvoj lijekova koji bi u budućnosti mogli biti alternativa ketogenoj dijeti.

Njihova završna poruka bila je poziv na raspravu: kako udruge i istraživači mogu učinkovitije surađivati, koji su istraživačima prioriteti i što pokreće njihov rad na sindromu nedostatka GLUT1, sve s ciljem ostvarenja zajedničke vizije pronalaska učinkovitog liječenja.

Za razliku od ostalih zemalja, predstavnici francuske GLUT1 zajednice podijelili su svoja osobna iskustva o životu sa sindromom nedostatka GLUT1 i radu njihove udruge, što je ostavilo snažan dojam na sudionike.

Kroz cijeli sastanak provlačila se ista nit, sindrom nedostatka GLUT1 je složen i zahtijeva razumijevanje, strpljenje i multidisciplinarni pristup. Ipak, poruka je bila ohrabrujuća: znanje napreduje, nove terapije se razvijaju, a obitelji i stručnjaci zajedno grade snažnu zajednicu koja će u budućnosti donijeti još bolju skrb i kvalitetu života oboljelima.